Woodhouse-Sakati-Syndrom
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Page Web
Email
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Diabetes mellitus, seltener
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Neoplasie, endokrine multiple
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Akromegalie
- Insulinom
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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Email
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Multiple Systematrophie
- Dystonie
- Choreoakanthozytose
- Tremorkrankheit, seltene
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Acéruléoplasminémie
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Diabetes mellitus, seltener
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Neoplasie, endokrine multiple
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Akromegalie
- Insulinom
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37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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Ziemssenstr. 1a
80336 München
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089 440057402
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Multiple Systematrophie
- Dystonie
- Choreoakanthozytose
- Tremorkrankheit, seltene
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Associations de patients 2
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Acéruléoplasminémie
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35